Prof. Dr. Erçal, SANKO Üniversitesi Hastanesi’nde düzenlenen etkinlikte, nadir hastalıkların tanımının dünyanın çeşitli bölgelerinde, hatta ülkeden ülkeye değişiklik gösterdiğini belirterek, “Behçet, Akdeniz anemisi, FMF gibi hastalıkları dünyanın çeşitli bölgelerinde nadir iken Doğu Akdeniz Bölgesi ve çevresinde sık görülür. Bu hastalıklar, nadir ancak bütün olarak sıktır. İki binde birden daha seyrek görülen hastalıklar bu tanımlama içerisindedir ve yüzde 80’i genetik kökenlidir” dedi. Dünya üzerinde bazı nadir hastalıkların 200 bin kişiyi dahi etkileyebildiğini anlatan Prof. Dr. Erçal, “Tüm hastalıkların yüzde 10’u nadir hastalıklardır ve yüzde 80’inin tespit edilebilir bir nedeni bulunuyor. Yüzde 75 çocuktur ve yüzde 15’nin destekleyen organizasyonu vardır” şeklinde konuştu. Prof. Dr. Erçal, 6 bin ila 8 bin arasında nadir hastalık olduğunu ve her yıl 3-4 yeni hastalığın bu sayıya eklendiğini kaydederek, “Çoğu yaşamın ilk yıllarında ya da çocukluk yaşlarında ortaya çıkar ve yüzde 30’u beş yaşından önce vefat etmektedir” ifadelerine yer verdi. Tanı için ABD’de ortalama 7,6 yıl geçtiğine vurgu yapan Prof. Dr. Erçal, sekiz nadir hastalığı (Kistik fibroz, Duchenne muskuler distrofisi ve Marfan send dahil) içeren bir Avrupa araştırmasında (6 bin hasta) yüzde 40’ında ilk tanının yanlış konulduğunun, yüzde 25’inde doğru tanı için geçen sürenin 5-30 yıl olarak saptandığına dikkat çekti. Nadir hastalıkların prevalansının (Prevalans, prevalans hızı veya prevalans oranı, belirli bir nüfusta, belirli bir zaman dilimi içerisinde, çalışma kapsamında yer alan, belirli bir hastalık veya hastalıklara sahip tüm olguların oranı) Avrupa genelinde ve ülkemizde 40/100 bin olduğunu bildiren Prof. Dr. Erçal, şöyle devam etti: “Dünyada 350 milyon, Türkiye’de 5 milyon bireyin bu grupta olduğu düşünülmekte, sadece yüzde 5’i tedavi edilebilmektedir. Nadir hastalıklar, kronik, progresif (ilerleyici), dejeneratif (Dokuların normal yapılarının bozulup normal fonksiyonlarını yapamayacak hale gelmeleri), sıklıkla yaşamı tehdit edici olduğunun altını çizen Prof. Dr. Erçal, şöyle devam etti: “Yaşam kalitesini ileri derecede bozarlar ve semptomlar aynı hastalığa sahip bireyler arası geniş çeşitlilik gösterir. Doğru tanı konulması sadece spesifik bakım ve tedavi için değil, aynı zamanda bilinçli aile planlaması yapılabilmesi için de gereklidir. Ayrıca tedavileri çok güç, pahalı ve bir kısmında da bulunmadığından sağlık giderlerinde çok önemli yer tutarlar. Tedavi etmek için bulunmaya çalışılan yeni ilaçlar çok zaman aldığı ve çok yüksek giderlere mal olduğundan zaten isteksiz olan ilaç firmalarının yatırımlarını artırdığından bulunan ilaç da aşırı pahalı olabilmektedir. Nadir hastalıkların önlenmesindeki en önemli yaklaşım, akraba evliliklerinin yapılmaması için çaba göstermek, hastalık taşıcıyı bireylerdeki genomik (Genomik, farklı türlere ait genomların tüm yapısal ve işlevsel yönelerini inceleyen bilim dalı) değişimlerin saptanıp prenatal (doğum öncesi) tanı yapılmasından ve /veya toplumumuzda daha kolay kabul gören preimplantasyon (genetik tanı, gebelik öncesinde laboratuvar ortamında oluşturulan embriyolar üzerinde yapılan bir genetik tarama testidir) tanıyla yardımcı olunması daha akılcı görünmektedir.” Sunumun ardından katılımcıların sorularını yanıtlayan Prof. Dr. Derya Erçal’a, teşekkür eden SANKO Üniversitesi Lisansüstü Eğitim Enstitüsü Müdürü ve Tıp Fakültesi Dekan Yardımcısı Prof. Dr. Ayşen Bayram, SANKO Üniversitesi adına armağan takdiminde bulundu.