Bu hastalık Türkiye’de ilk kez Kahramanmaraş’ta 5 çocukta teşhis edildi, KSÜ’lü Profesör Hastalığın Genini Buldu

Türk bilim insanı Çocuk Nöroloji Uzmanı Prof. Dr. Cengiz Dilber, dünyada bugüne kadar 12 hastada görülen bir epilepsi çeşidine ait yeni bir gen teşhis etti.

Sağlık 23.05.2020, 11:35 23.05.2020, 15:20 Editör 8
Bu hastalık Türkiye’de ilk kez Kahramanmaraş’ta 5 çocukta teşhis edildi, KSÜ’lü Profesör Hastalığın Genini Buldu

Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi (KSÜ) Eğitim, Sağlık ve Araştırma Hastanesinde bir dönem başhekimlik de yapan Prof. Dr. Dilber, epilepsi hastalığına ilişkin çalışmalarını burada sürdürüyor.

TÜBİTAK'ın da desteğiyle 2016'da yaptığı bilimsel çalışmayla, 1995'te, dünyada sadece Finlandiya'da 2 kişide tanı konulan ve bundan dolayı literatüre "kuzey epilepsi" olarak giren hastalığı, Türkiye'de ilk kez Kahramanmaraş'ta 5 çocukta teşhis eden Dilber, şimdi epilepsinin yeni bir genini daha buldu.

Çocuk Nöroloji Uzmanı Prof. Dr. Cengiz Dilber, AA muhabirine yaptığı açıklamada, epilepsinin nedenlerini ve genetik temellerini araştırdıklarını ifade ederek, buldukları hastalıkların tedavi edilebilirliğine baktıklarını söyledi.

Son çalışmada da akraba içi evlilik bulunan ailede 3 yeni vaka tanımladıklarını dile getiren Dilber, şöyle devam etti:

"Bunlar da epilepsiye sebep olan bir gene bağlı vakalar. Aile içi evliliklerden dolayı iki tanesi ikiz, biri de kuzenleri. Bunlarda yeni bir epilepsi genini göstermiş olduk. Daha önce ülkemizde TÜBİTAK destekli yapmış olduğumuz 'kuzey epilepsi' geni araştırmasından sonra bu konularda hem epilepsiyi çok iyi biliyoruz hem de bunlara neden olan durumları araştırabiliyoruz. Yılların tecrübesine dayanarak epilepsiye sebep olan bir gen var mı, diye baktık. Bunların çok farklı bir hastalık grubu olduğunu anladık. Bu hastalıklarının, dünya literatüründe de çok fazla olmadığını gördük. Bu yönde araştırmalarımızı derinleştirerek genetik analizler yaptık. Bir hastaya genetik analiz yaptıktan sonra diğerlerinde de aynı hastalık olduğunu düşünerek 3 hastayı da tanımladık."

- "Diğer hastalardan farklılıkları var"

Dilber, teşhis koydukları 3 hastanın bu alanda önemli olduğunu vurgulayarak, "Dünyada bugüne kadar yayınlanmış 12 hasta vardı. Biz 3 hasta daha bulunca dünyadaki vaka sayısı 15'e çıktı." dedi.

Son teşhis edilen 3 hastada diğerlerine göre bazı farklılar da olduğunu dile getiren Dilber, şunları kaydetti:

"Daha önceki 12 hastayla ilgili; epilepsileri, konuşamama, yürüyememe ve gelişme gerilikleri yanında göz sinirlerindeki zedelenmeye bağlı görme bozukluklarının olduğuna dair bilgiler yayınlamıştı. Dünyadaki diğer vakalardan farklı olarak bizim hastalarımızda gördük ki yürümüyorlar, konuşmuyorlar ama oturabiliyorlar, algıları çok iyi değil ama 3 hastamızın da görme sinirleri sağlam ve görüyorlar. Dünyada yayınlanan diğer epilepsilerden farklılığı olan ilk 3 yeni hasta diyebiliriz. Biz bunu dünya literatürüne yazmayı düşünüyoruz. Dünyada ilk üç hasta; epilepsi genindeki bozukluğa bağlı ama aynı zamanda görmeleri de normal."

Bu teşhislerin tanımlanmasının tıp tarihi açısından çok önemli olduğunun altını çizen Dilber, "Önce bunları tanımlamalıyız sonra da genetiğini bilmeliyiz. Genetiğini de bildikten sonra tedavileri başlayacak. Gen tedavisini bekleyen çok hasta var. Belki de bu hastaların tedavisi çok kısa sürede çıkacak. Bunlara da çok yardımımız olmuş olacak." diye konuştu.



Yorumlar (0)
banner82
19°
açık
banner62
Günün Anketi Tümü
Kahramanmaraş'ın En Önemli Sorunu Sizce Nedir?
Kahramanmaraş'ın En Önemli Sorunu Sizce Nedir?
Namaz Vakti 26 Mayıs 2020
İmsak 03:26
Güneş 05:08
Öğle 12:34
İkindi 16:26
Akşam 19:50
Yatsı 21:25
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Trabzonspor 26 53
2. Başakşehir 26 53
3. Galatasaray 26 50
4. Sivasspor 26 49
5. Beşiktaş 26 44
6. Alanyaspor 26 43
7. Fenerbahçe 26 40
8. Göztepe 26 37
9. Gaziantep FK 26 32
10. Denizlispor 26 31
11. Antalyaspor 26 30
12. Gençlerbirliği 26 28
13. Kasımpaşa 26 26
14. Konyaspor 26 26
15. Malatyaspor 26 25
16. Çaykur Rizespor 26 25
17. Ankaragücü 26 23
18. Kayserispor 26 22
Takımlar O P
1. Hatayspor 28 53
2. Erzurum BB 28 47
3. Bursaspor 28 46
4. Adana Demirspor 28 45
5. Akhisar Bld.Spor 28 45
6. Fatih Karagümrük 28 43
7. Altay 28 43
8. Ümraniye 28 40
9. Giresunspor 27 38
10. Keçiörengücü 28 35
11. Balıkesirspor 28 35
12. Menemen Belediyespor 28 35
13. İstanbulspor 27 33
14. Altınordu 28 31
15. Boluspor 28 25
16. Osmanlıspor 28 24
17. Adanaspor 28 20
18. Eskişehirspor 28 17
Takımlar O P
1. Liverpool 29 82
2. Man City 28 57
3. Leicester City 29 53
4. Chelsea 29 48
5. M. United 29 45
6. Wolverhampton 29 43
7. Sheffield United 28 43
8. Tottenham 29 41
9. Arsenal 28 40
10. Burnley 29 39
11. Crystal Palace 29 39
12. Everton 29 37
13. Newcastle 29 35
14. Southampton 29 34
15. Brighton 29 29
16. West Ham 29 27
17. Watford 29 27
18. Bournemouth 29 27
19. Aston Villa 28 25
20. Norwich City 29 21
Takımlar O P
1. Barcelona 27 58
2. Real Madrid 27 56
3. Sevilla 27 47
4. Real Sociedad 27 46
5. Getafe 27 46
6. Atletico Madrid 27 45
7. Valencia 27 42
8. Villarreal 27 38
9. Granada 27 38
10. Athletic Bilbao 27 37
11. Osasuna 27 34
12. Real Betis 27 33
13. Levante 27 33
14. Deportivo Alaves 27 32
15. Real Valladolid 27 29
16. Eibar 27 27
17. Celta de Vigo 27 26
18. Mallorca 27 25
19. Leganés 27 23
20. Espanyol 27 20
banner131
Günün Karikatürü Tümü
banner69
banner113
banner133